8月16日，由陕西省国际医学交流促进会主办，西安交通大学第一附属医院、延安大学附属医院承办，陕西省罕见病质控中心协办的陕西省医促会罕见病质控促进行动暨陕西省罕见病专病学术会议在延安顺利召开。本次会议旨在落实省罕见病质控中心2026年工作部署，坚持走基层、察实情，推动优质资源下沉，提升陕北地区罕见病规范化诊疗水平。陕西省罕见病领域知名专家、延安地区各医疗机构代表等百余人齐聚宝塔山下，共赴这场罕见病规范化诊疗的学术之约。

会议开幕式由延安大学附属医院医务部王兴宁部长主持。陕西省医促会神经系统罕见病专委会主委、陕西省罕见病质控中心主任委员、西安交通大学第一附属医院韩建峰副院长在致辞中指出，罕见病质控工作正从省级布局向市级网络建设纵深推进，基层医疗资源下沉仍存在滞后性，必须坚持实事求是、调研摸底，打破信息壁垒，实现网络化管理。延安大学附属医院郑军副院长表示，作为陕北地区医疗中心，医院将全力支持罕见病质控分中心建设，推动区域诊疗能力整体提升。

学术会议环节由陕西省罕见病质控中心秘书、血液罕见病专家组组长、西安交通大学第一附属医院血液内科刘华胜主任医师主持。陕西省罕见病质控中心管理办公室主任、西安交通大学第一附属医院陆港院区执行院长李红霞教授作《以患者获益为核心：2026陕西省罕见病质控体系搭建与规范化诊疗落地规划》主旨报告。报告介绍，省罕见病质控中心在已成立神经罕见病专家组、血液罕见病专家组、消化罕见病专家组的基础上，计划年内增设儿科罕见病专家组、综合罕见病专家组二个亚专业组；在国家5个重点质控病种基础上，已将遗传性血管性水肿、原发性轻链型淀粉样变、戈谢病等纳入省级拓展重点质控病种，为全省罕见病质控立规范、固准绳，目前正在推动全省罕见病调研和罕见病分中心、罕见病门诊、罕见病培训云平台等建设工作。

  专题培训环节，李红霞、范粉灵、卢桂芳、贾蕊四位教授分别以《聚焦患者获益，提升戈谢病的鉴别诊断与筛查》《创新药物与共管模式双驱动，推动罕见病破局（肺动脉高压篇）》《HAE全病程管理，患者长期获益管理实践》《打破罕见病诊疗困境，庞贝病的诊断、治疗与康复管理》为题作学术报告，内容紧贴基层临床需求，以系统培训赋能、以严格质控保安全。延安大学附属医院安智、李飞、曹慧琴、李元霞教授分别担任主持。

圆桌讨论环节由延安大学附属医院刘宇宏教授主持，邀请西安交通大学第一附属医院血液内科刘华胜主任医师，延安大学附属医院程延娜教授、王明全教授、董治燕教授、李伟教授，北京大学第三医院郎杉教授，延安市人民医院高红华教授，西安交通大学第一附属医院屈绽医师等嘉宾，围绕“陕北区县罕见病诊疗难点、新药可及性与患者获益提升路径”及“多学科协作，优化罕见病患者长期管理实践”两大话题展开热烈讨论。专家一致认为，需以结对帮扶、强化培训为抓手，提升基层医疗机构对罕见病的识别与诊断能力，以多学科协作做实患者长期管理。讨论尾声，刘华胜主任医师以省罕见病质控中心秘书、血液罕见病专家组组长的身份，对基层专家提出的诊疗困惑逐一答疑解惑，围绕罕见病早期识别、三级质控网中规范双向转诊、MDT诊疗与患者长期管理给出具体指导，帮助基层专家提升认知、明晰路径。

会议最后，刘宇宏教授对本次会议作全面总结。她表示，本次会议是省罕见病质控中心“市级分中心建设”战略在陕北地区的有效实践。延安是中国革命圣地，实事求是是延安精神的思想精髓。这次会议旨在调研摸痛点、建网传技术、规范守底线；未来，各方将以延安精神滋养初心，以质控为抓手、以学术为纽带，扎根黄土、实干笃行，持续推动全省罕见病诊疗规范化、同质化发展，必将惠及罕见病患者，温暖守护每一个罕见家庭。