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      罕见病不罕见

医学上定义罕见病，主要依据其发病率，不同国家、地区及全球范围有不同界定。罕见病的“罕见”是相对于常见病而言，发病率低于日常常见病、多发病，仅发生于少数人群。

世界卫生组织对于罕见病的定义是：患病人数占总人口 0.65‰～1‰的疾病或病变。看似“小众”的罕见病，实则种类繁多，目前全球已知罕见病已超7000种，我国现有罕见病患者超2000万人，每年新增患者逾20万人。

截至2025年6月，我国已有207种罕见病纳入官方目录，为罕见病诊疗、保障提供了明确指引。

#2

     常见的罕见病种类

罕见病的命名主要是依据该疾病具体影响的系统、器官产生的相应症状以及缺乏的具体物质。这些疾病多为慢性、严重性遗传病，常累及多器官、多系统，且多数缺乏有效治疗药物，给患者和家庭带来沉重的身心与经济负担。人体几乎所有关键组织器官，都可能对应相关罕见病类型。例如：

罕见病由多种因素导致，遗传是最重要的一类因素，环境也是影响因素之一，此外有环境和基因共同作用造成的罕见病。

比如 I 型神经纤维瘤病，它的外显率是100%。这代表什么呢？所有携带致病基因的患者，均会出现该病临床表现。但是更多的疾病，它的外显度并不一定是100%，它可能在某种环境下才会激发出这个疾病的表现类型。

在这种情况下，此类疾病的发生，通常由环境与基因共同决定。